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Informations sur la Recherche :
RefGenSep :
RESEAU D'ETUDES FRANCAIS GENETIQUE SUR LA SCLEROSE EN PLAQUES - RefGenSep
Le REFGENSEP, établi en 1995, est un consortium de médecins et de chercheurs ayant pour but d'aborder, par une recherche collaborative les aspects cliniques, génétiques, physiopathologiques et thérapeutiques de la Sclérose en Plaques (SEP) et de mettre à la disposition de la communauté scientifique une collection d'ADN de patients atteints de cette maladie. Les principes de fonctionnement sont l'honnêteté et la transparence des discussions scientifiques, l'expertise par les pairs et la démocratie.
Le comité de pilotage du réseau, pour les décisions stratégiques, est composé de : Françoise Clerget-Darpoux, Michel Clanet, Gilles Edan, Bertrand Fontaine (coordinateur du réseau) et Patrick Vermersch.
Le comité scientifique du réseau qui se réunit pour les décisions concernant les demandes de collaborations scientifiques, est composé de : Marie-Claude Babron, David Brassat, Bertrand Fontaine, Jean Pelletier, Gilbert Semana et Ayman Tourbah.
Le comité de pilotage du Centre de Ressources Biologiques - CRB - se réunit pour les discussions et décisions concernant les procédures de prélèvement, le CRB et l'application de la norme de qualité. Il est composé de : Claire Fontenille, Isabelle Rebeix ainsi qu'un Attaché de Recherche Clinique (ARC) par centre de prélèvement.
contact : Isabelle Rebeix
La Sclérose en Plaques (SEP) est une maladie neurologique qui fait intervenir des facteurs génétiques parmi d'autres facteurs, notamment environnementaux. Ce n'est pas une maladie héréditaire car le risque de survenue d'un second cas dans une famille est faible. Un ou plusieurs gènes parfaitement normaux et largement répandus dans la population, peuvent rendre certains individus qui les possèdent, plus vulnérables à un facteur d'environnement, un virus par exemple, qui déclenche la maladie. Des premiers résultats ont été obtenus à partir de la collecte de l'ADN de personnes atteintes par la maladie et de membres de leur famille. Ils confirment le rôle d'un gène de prédisposition à la Sclérose en Plaques : HLA DR2. Ce gène joue un rôle important dans les défenses immunitaires. Mais il n'explique qu'environ 50% de la prédisposition à la Sclérose En Plaques. Il reste donc de nombreux autres gènes à découvrir.
Jusqu'à très récemment, les recherches ayant porté sur d'autres gènes étaient restées vaines. Mais en juillet 2007, une grande avancée a été faite : l'implication de deux nouveaux gènes d'Interleukines IL7Rα et IL2Rα (protéines du système immunitaire, de l'inflammation) dans la prédisposition à la SEP a été mise en évidence. L'effet individuel de ces gènes étant faible, la recherche ne s'en trouve que plus délicate. Mais grâce au progrès technique d'une part, et à la participation accrue des patients et de leur famille d'autre part, la recherche connaît aujourd'hui un nouvel élan d‘activité.
Le projet a pour but de collecter un nombre suffisant d'échantillons biologiques à partir desquelles des analyses de biologie moléculaire sur ADN, ARN, protéines ou cellules, obtenues à partir des prélèvements, peuvent être réalisées. Ce projet s'inclut dans un partenariat d'équipes du secteur public mais également industriel tant au niveau national qu'international. Des brevets peuvent être déposés pour valoriser les résultats de la recherche. Les informations issues de ces recherches sont totalement anonymes et respectent les règles de la Commission Nationale Informatique et Liberté qui a donné son accord au projet. La Loi Informatique et Liberté prévoit un droit d'accès des personnes participant à l'étude aux données informatisées. Il suffit pour cela que la personne en fasse la demande auprès du Pr. Bertrand Fontaine. Les données de l'histoire de la maladie et de l'examen clinique seront recueillies au début de l'étude puis à intervalle de temps régulier du fait du caractère évolutif de la maladie, rendant fondamental l'actualisation des données. Un avis favorable à la réalisation de ce projet a été émis initialement par le CPP du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière « Comité d'Ethique » en date du 03/10/2001. Au regard de la législation actuelle, le projet est soumis au régime des collections et à ce titre a fait l'objet d'une déclaration enregistrée par le Ministère de la recherche sous le n° DC-2008-539. Conformément à la loi, l'Inserm, en tant que responsable du projet a souscrit une assurance pour en couvrir les risques (Contrat GERLING HDI N° 907882008022).
Les échantillons sont centralisés dans un Centre de Ressources Biologiques (CRB) situé dans le laboratoire du Généthon et à l'unité INSERM 975. Les personnes participant à la recherche doivent bénéficier d'un régime d'assurance maladie. Il n'y a pas de période d'exclusion ce qui signifie que les personnes participant à la recherche peuvent aussi participer à d'autres recherches biomédicales. Il n'est pas prévu d'indemnités pour la participation à cette recherche.
Les échantillons permettront l'identification de nouveaux gènes impliqués dans la Sclérose En Plaques ainsi que dans la réponse aux traitements. Après identification des facteurs génétiques, des études fonctionnelles pourront être menées. Nous attendons de cette recherche des progrès dans la prise en charge médicale et le traitement de la Sclérose en Plaques.
Aucun résultat personnel ne sera rendu car l'état actuel des connaissances ne permet pas une prédiction fiable du risque de survenue de la maladie. Si du fait de nouvelles découvertes cette prédiction le devenait, les personnes participant à la recherche en seront informées. Les personnes participant à la recherche ont la possibilité de refuser d'en connaître les résultats. Si des résultats personnels sont rendus, ils le seront dans le cadre d'une consultation de génétique. L'ensemble des résultats portant sur la population de personnes participant à l'étude sera publié sous la forme d'un article scientifique qui sera mis à la disposition des personnes participant à la recherche.
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